33岁的郭朋贺从小就觉得自己和别人不太一样——体质特别差，运动能力格外弱。上高中时去学校要搭乘公交车，车门处的台阶对她来说太高，需要很费力才能上车。大学毕业后，跑了多家医院，多个科室，脑科、营养科，骨科……还在一家医院中医理疗了一年，挣的钱全部花在买中药和做理疗上了。

直到一次去北京宣武医院神经科就诊，幸运地挂上了神经科专家笪宇威的号，做了肌肉活检、酶学检测，才得以确诊。

她得的是庞贝病。

庞贝病，是一种隐性遗传性罕见病，成因是第17号染色体发生突变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，无法分解肝糖，从而导致肌肉无力、呼吸困难、心肌肥大等症状。

算下来，郭朋贺从就医到确诊，足足用了3年时间。她说，这在国内庞贝病患者中都不算久的，有的用了七八年，也有直到去世都没确诊的。

她回忆被确诊时的心情，让人意外——“挺高兴的，总算找到和别人不一样的原因了”。

同样33岁的宫学敏在2017年确诊之前已经花了20多万。由于呼吸不好，她被安排住进ICU（重症监护室），彼时的她一度被怀疑为肺动脉高压。

在ICU的病房里，她目睹了肺动脉高压患者的情况。作为护士，她清楚自己不是这个病，也明白自己暂时不会有生命危险，因为氧饱和度不低，肺动脉高压的情况处理后也很快得到缓解。

病因须待医生一一排除，但ICU里一天就是一万多，她等不起。不顾医护的反对，她决定上北京。从哈尔滨到北京的救护车开了14个小时。经过多学科会诊，做了全身性的检查，排除了一切可能性之后，她于北京朝阳医院确诊。

得知真相的那一刻，跟郭朋贺一样，宫学敏反倒很释然，甚至还有些高兴。此前的一切反常——夜班时的心悸，劳累到忍不住哭泣，走几步路就喘气——终于可以得到合理的解释。

庞贝病患者宫学敏 | 庞贝氏罕见病关爱中心供图

香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚曾发布《庞贝病友生存状况调研报告》。2018年2月，董咚对当时国内在庞贝氏罕见病关爱中心注册的92位庞贝病患者调查发现，84.4%的患者有被误诊的经历，75%的患者要经过3家以上的医院才能确诊。

董咚表示，全国庞贝病患者据估算有近200名，但由于庞贝病患病率低，且与许多其他肌肉病症状相似，容易误诊，此类患者或还有大量未检出。

郭朋贺被部分媒体知晓是因为生育。她很想要个孩子。但仿佛人人都享有的生育权，对于一个罕见病人来说，却需要额外去争取。2016年，她得知自己怀了孕，跑遍了北京各大医院，没有一家愿意为她建档。无法建档就意味着无法接受之后的产检、生产等一系列必要的医疗措施。

那期间，没有过多的解释，医生只让她去别家医院试试。不少时候，为了挂上一个专家号，她和丈夫田晓猛在医院门口铺张毯子躺一宿，好不容易抢到一张号，但对方两三句话就把他们打发了——不予接收。一次甚至还受到了一位医生的责备，“这不是给你自己找麻烦，是给我们找麻烦”。

后来她在庞贝病患者的QQ群里询问有无生过孩子的姐妹，怀孕的消息才被北京大学医学遗传学系副主任黄昱得知。黄昱立马向北医三院说了情，经院方综合评估后表示可以接收她。但不幸的是，距离这个好消息才过了一周，肚子里的孩子就停止了生长。

北京大学医学遗传学系副主任黄昱 | 庞贝氏罕见病关爱中心供图

郭朋贺现在的孩子嘟嘟是2019年在北京大学第一医院出生的。经历了前一次建档的各种磨难，第二次建档还算顺利，怀孕28周入院保胎，孩子是在32周时剖腹产生的。生产前，因为孕期反应几次昏厥，也是惊险。后来在社会上好心人的帮助下她筹集到了一些善款，成功地用上了庞贝病特效药美而赞（注射阿糖苷酶α），成为全国首例用上特效药的庞贝病孕妇。

庞贝病患者郭朋贺 | 庞贝氏罕见病关爱中心供图

帮助她的黄昱主任在博士毕业后就在遗传系工作，专攻代谢性遗传病。2008年左右，黄昱就诊断了一例早发型庞贝病婴儿，确诊后，小患者就去世了。

不同于郭朋贺和宫学敏——她们属于晚发型患者（成年后发病）——该婴儿属于早发型庞贝病患者。而早逝，是绝大多数早发型患者的归宿。庞贝氏罕见病关爱中心提供了下面这些真实片段——

片段一：孩子确诊后一直足量用药，但是因为孩子确诊太晚耽误了最佳用药时间，用药效果不好，家里花了大约100多万，直到孩子去世。孩子妈妈遗憾地说，我花了100多万始终没有等到她叫我一声妈妈。

片段二：堃堃，出生时家里经济条件不错，3个月大时被确诊庞贝病，家里为他足量用药，效果很好，一直持续到上幼儿园。当时因家里生意一落千丈无力给孩子足量用药，父亲因出车祸去世，堃堃当年因为感冒入院最终也去世。堃堃一家努力了那么多年始终没有等到药厂赠药和政府医保政策，这是所有人的遗憾。

片段三：江西小钢镚，去世后父母想把孩子遗体捐献用于中国庞贝病研究，但因国内研究甚少始终没有如愿。

片段四：夫妻双方结婚十几年仍未孕，一直到后来通过试管婴儿成功获得孩子。孩子出生后被确诊庞贝病，病情严重，孩子母亲是一名护士，辞职在家照顾。孩子依赖妈妈，每天只能由妈妈抱着，其他人谁都不找，就这样，孩子妈妈一抱就是一天。等孩子去世后，夫妻俩接受不了，于是决定远走西藏，走到哪算哪，直到想明白再回来。现在夫妻俩渐渐接受了这个事实，回到了家乡，并决定不再要孩子了，两人好好生活。

对于庞贝病患者确诊难的问题，黄昱表示这是一个全球性问题。“因为这种病症临床异质性强、症状体征与其他神经肌肉疾病相似”。

另一方面，就算确诊，昂贵的特效药，也是绝大多数家庭负担不起的。治疗的有限性也限制了诊断率。

庞贝病患者张馨曾对媒体表示，在中国，80%的庞贝病患者是成年人，20%是小孩，本来这个比例应是反过来的，患者中更多的应该是小孩，但很多小孩还没有被诊断出来就已去世了。

目前唯一能够治疗庞贝病的酶替代药物，注射型阿糖苷酶α（商品名美而赞），在没有纳入医保地区，一瓶50毫克的药定价5480元，按体重用药，每公斤20毫克。50公斤的患者，需要一次用20瓶，一次109600元，两周一次，一年得260多万，且需要终身用药。

而根据PDB药物综合数据库的资料，整个2018年，美而赞在国内重点城市医院的销售额仅为28.225万元。这说明绝大多数患者没有用上药。

而用上药物的患者，就算是不足量用药，对整个家庭来说，经济支出也是灾难性的。（世卫组织规定，医疗支出占家庭年收入的10%以上即为灾难性医疗支出。）

经过调研，董咚发现，有大量家庭因亲属中有人罹患庞贝病而出现灾难性支出，甚至“因病致贫”。在被调查的17个有未成年患者的家庭中，有16个家庭面临灾难性支出，即使算上相关政策报销，也仍有15个家庭的医疗支出超过家庭总收入的10%。

而在有成年患者的家庭中，灾难性支出的比例也达到67%。有58.8%的成年庞贝病患者在患病后没有任何收入，甚至有5.9%的患者家庭整体没有收入。

巨大的经济负担不但体现在昂贵的特效药上，还体现在诊断环节。由于目前诊出庞贝病的医院主要集中在北京、上海和广州，许多非这些城市的患者，都需要长期往返这些城市。交通、住宿等花费巨大。

经济负担还体现在病程发展后的护理等环节上，呼吸机、轮椅、患者本人劳动力丧失等。郭朋贺现在需要24小时佩戴呼吸机，一台呼吸机一万多，轮椅还是朋友的旧轮椅，送给她的。

庞贝病患者黄小素 | 庞贝氏罕见病关爱中心供图

2018年，国家卫健委等五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，纳入了罕见病共121种，其中就包括庞贝病。2019年，国家医保谈判名单公布，其中有7个罕见病用药，不包括庞贝病药物美而赞。

2020年以662分的好成绩考上南开大学的王唯佳也是一位庞贝病患者。他告诉果壳病人，他原本的目标是浙江大学，选择浙大的最重要原因，就是浙江对庞贝病药物的报销比例高。

2020年7月，浙江省将美而赞纳入了罕见病用药保障支付范围，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0~30万元，报销比例为80%；30万~70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。

同年4月，美而赞也被纳入湖南省特药管理目录，患者可在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。

在此之前，只有山西省、天津市、山东省济宁市等少数几个地区将其纳入地方大病保险或医疗救助范畴。一些地方相继将美而赞纳入医保救治范畴，无疑是一个利好的消息。但对患者来说，覆盖率依然很低，个人支付部分负担依然很重。数据显示，2017年庞贝患者治疗费用中，医保支付数额平均仅占所有医疗支出的10%。

庞贝病患者王唯佳 | 庞贝氏罕见病关爱中心供图

除了把特效药纳入医保目录之外，不少地方也在积极探索针对罕见病人的专门救济机制，建立多方联合支付机制。

在2020年的全国两会上，多位政协委员提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案。其中，“1”是指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录，或在政策容许的情况下，进入省级统筹范畴。“4”是指建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付。

浙江省还落地了目前全国唯一的罕见病专项基金保障模式。知名医疗记者袁端端曾撰文表达对浙江模式的认可：“浙江的模式是，每位基本医疗保险参保人每年缴费2元，由此形成1亿元左右的专项基金，目前已将戈谢病和苯丙酮尿症的治疗药物纳入了保障范围，每年支出稳定，尚有结余。”

黄昱认为，解决庞贝病用药问题的最好方式是将药物国产化，他曾与国内制药企业协商仿制药研发的可能性，试图让其在国内重新定价，但最终陷入了孤儿药的困境——患者人数少，药费贵，难以进入医保，药企没有研发积极性。

黄昱曾录过一期视频，表达了他对罕见病人是否应该得到救治的看法。一个学生不明白国家为什么要用巨额经费去救治一个罕见病人，因为相同的钱可以让一大批常见病患者得到救治。

他认为，首先，一个社会的文明程度，取决于其在多大程度上关注少数弱者群体的利益。其次，罕见病和常见病不是两个对立的概念，因为常见病大多只看到症状，往往需通过遗传学的方式进行归因，要达到精准治疗，必须有病因学的划分。

一个例子是，肿瘤不是一个疾病，而是一组疾病，比如针对部分EGFR基因突变的肺癌患者，已经有对应的小分子靶向药物。他认为，常见病只是没有被细分，细分了就是罕见病，所以要解决常见病，须得从罕见病入手。

且，基因“好”与“坏”的标准是什么？标准在环境手里，不在人类手里。从无性繁殖到有性繁殖，有了成对基因，就有了一定的容错率，让基因得以突变，以适应不断变化的环境。

一个例子是，地中海贫血的人能够很好地抵抗疟疾，这种基因如今看来好像是劣势基因，但在疟疾肆虐的环境里却是优势基因。

基因的多样性提高了人类的适应性，而罕见病人帮我们承担了疾病的痛苦，他们有权得到救治。

同时，人类对健康的定义也应更加包容多元。如果一个人能够适应环境，那他就是健康的，并非传统观念认为的，一定要身心没一点儿问题。生命有多种存在形态，没有人能替他人做决定，更无法剥夺别人的生存权。

宫学敏确诊后，医院把她安排到更轻松一些的超声科预检分诊台工作。她过着单调清苦的生活，医院、家两点一线。为了避免与人过多地接触，她上午早早地就去医院上班。

回到家那一段空白时间里，她重新捡拾起病理学教科书学习，看畅销书《断舍离》、《人性的弱点》，也有自己的一番思忖。

但看得最多的还是关于药物的新闻，每天刷新，看到有关新药的研究信息就两眼放光。她坦言自己最期待的是基因药物，并坚信基因药物可以根治自身疾病。其次期待的是国内的仿制药，因为到时候价格可能勉强可负担。

说起去年火爆网络的治疗罕见病SMA（脊髓性肌萎缩症）的基因药物诺西那生钠，一针近70万，患者一年花费140万。不同于大众对此药天价的咋舌态度，作为罕见病人群中的一员，宫学敏看到希望的那一面。她认为可以采取多方联合支付的方式……只要有药可医，就有办法用上。面对命运的不公，宫学敏表现出强烈的不甘，“我还想重新活一次”，她说。

庞贝病患者刘静 | 庞贝氏罕见病关爱中心供图

致谢：庞贝氏罕见病关爱中心所有成员

参考资料：

1. 庞贝病药怎样报销？财新杂志 马丹萌 2019年04月15日

2. 《庞贝病友生存状况调研报告》香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚 2019年4月14日

3. 每年200万元药费：庞贝病患者医保支付金额平均仅占1成 界面新闻 陈佳佳 2019年4月15日

4. 营销号不会告诉你的罕见病负担真相  腾讯网 袁端端  2020年8月9日

5.《4+7带量采购特刊：药企如何进行攻防大作战？》 https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/china/viewpoints/viewpoint-issue-42.pdf

作者：小羊

编辑：odette、憨憨

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