“孩子有问题的概率是36.9%”，要不要留下这个宝宝？
2021年10月27日，是我剖宫产后的第七天，也是我原本的“预产期”。从孕妇到宝妈，总觉得角色转变太快，我还没有适应“妈妈”这个角色。
但是回想怀孕到生产这一路来的艰辛，我还是决定写一写这段经历，给遇到同样问题的宝妈宝爸们一点经验。
我的孕照丨作者供图
羊水穿刺结果不好，我慌了
这是我第一次怀孕，并且是试管婴儿，这个孩子对我们夫妻俩来说非常珍贵。综合考虑我的个人情况，医生不建议无创筛查（创伤小但可能存在误差），而是建议选择准确率更高的有创产前诊断方法 。由于我当时孕18周，医生建议羊水穿刺。
羊水穿刺后的2周我都是在忐忑不安中度过的。怀孕20周的某个下午，我接到了医院的电话，医生告诉我宝宝染色体有异常，具体情况需要到医院详谈。
我一下子就慌了，原本就是悲观主义者的我，心里满是各种不好的猜想。我直接瘫在沙发上喘不过气，眼泪止不住流下来，觉得肯定是患有唐氏综合征的宝宝，当即就跟在一旁的老妈哭着大喊：“宝宝保不住了！”
那一刻的绝望，我现在回想起来都会泪流满面。
半个多小时后我才渐渐平静下来，颤抖着手、哭着给宝爸打电话。不得不说，遇到这样的突发事件，还是宝爸比较沉得住气。他一边在电话里安慰我，让我别慌；一边说明天到医院问问具体什么情况，先别自己吓自己。
那天后来的事情已经变得模糊不清，只记得那个夜晚如此漫长，我双手抚摸着孕肚盯着天花板度过了一整晚。
1号染色体长臂微缺失，
这是什么意思？
第二天到了医院，医生拿出报告，所幸情况还不是那么糟，并非我一直担心的“唐宝”，而是1号染色体长臂微缺失，缺失值大约1.98Mb。
什么？染色体？1号？长臂？微缺失？
活了三十多年，一系列听过没听过的遗传学名词从医生嘴里说出，直接把我和宝爸砸懵了。这些词语像好多把刀子深深扎进我心头，医生那句“孩子有问题的概率是36.9%”更是在我脑海中挥之不去。更可怕的是医生描述的染色体异常的潜在临床表现：小头畸形、智力低下、自闭症谱系……每一句话都好像将我脖子上的绳索勒紧一公分，让人疼痛、窒息。
宝宝染色体基因芯片检查结果，既往文献显示该区域变异外显率约为36.9%。丨作者供图
整个谈话下来，我已经泣不成声，然而医生只能向我们讲解客观情况和潜在风险，至于宝宝去留需要由我和宝爸决定。医生说，建议先查父母的染色体，但即使宝宝的染色体异常是遗传自我和宝爸任何一个人，也并非说宝宝就绝对健康，发病概率还是有，风险依然是36.9%。
我和宝爸被这个突发情况打得措手不及，对未来的憧憬也顿时笼上一片阴霾。模棱两可、进退两难、无可奈何是那时候的真实写照，我们只能按照医生说的先检查我和宝爸的染色体，再与孩子的作对比，而后就是等待，磨人的等待。
“在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，块头最大。其基因数目多达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。”这是网上关于1号染色体的一段解释，这几句描述注定是我今生难以磨灭的记忆。
等待染色体检查结果的那段时间，我甚至上厕所都在疯狂查询1号染色体、微缺失等相关信息，但人类DNA和染色体就像史前时代的迷雾一样，层层叠叠始终看不清前路和归途。尽管现代科学日渐昌明，检索的内容却依旧给不了我想要的答案。
我的双眼几乎每天都泡在泪水里，想到肚子里还活蹦乱跳的宝宝前途未卜，我眼泪就克制不住地流下来。上班哭、开车哭、吃饭哭，看到别的小朋友跟妈妈一起玩也哭，晚上感受着胎动哭得更厉害，那段日子，真是苦得不想再回忆。我甚至深夜里跟宝爸商量，只要是遗传，不管如何都要赌一把留下宝宝，即使最后结果不好也不后悔，拼死也要留下我们的宝宝。
宝宝染色体缺失，遗传自妈妈
转机发生在孕22周的某一天，同样是医院打来电话，这次倒是直截了当，说我家宝宝的1号染色体缺失遗传自妈妈。也就是说，我本人的染色体也存在微缺失，点位与宝宝基本一致。我的智力、精神、发育等情况正常，就代表了宝宝也大概率是正常的。
当即又是一场水漫金山，跟宝爸通话时我直接嚎啕大哭，具体说的什么已经记不清了，只记得我反反复复喊着：“宝宝终于可以留下来了！”
其实说不介意是不可能的，决定留下宝宝之后，整个孕中晚期我都是在担忧中度过的。宝宝到底会不会有问题？夜深人静时这个疑问会反复出现在脑海中。之后的每一次产检我都很紧张，也异常仔细，生怕再出现意外。但就是这么神奇，羊水穿刺仿佛是宝宝出生前最后一次历劫，后面所有的检查结果都是正常的，医生也说宝宝很健康，没有问题。
孕39周，宝宝顺利从我肚子里出来，手术室里那一声响亮的啼哭将我的委屈一扫而空，躺在手术床上的我那一刻无比感激上天。
我今年32岁，如果不是因为怀孕生产，我可能永远不会知道自己基因中存在1号染色体微缺失，并且这种缺失会遗传给孩子。
为了成为妈妈，我一路走来真的很不容易，经历了很多，但想得更多。很想跟宝妈宝爸们说，定期产检是宝宝和妈妈平安的最基础保障，如果查出染色体微缺失这种宝宝遗传学异常的情况，一定要听医生的建议，结合检查进行综合判断，至于其他的不留遗憾就好。
医生点评
戚红 | 北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心 主任医师
每个家庭都希望生的孩子聪明又健康，而胎儿是否有先天性的疾病，需要借助产前筛查和产前诊断技术。产前筛查是在低危人群中寻找出高危孕妇，产前诊断则是针对高危孕妇进一步明确诊断。对胚胎或者胎儿的发育情况以及是否患有疾病进行的检测或检查，包括遗传咨询、产前咨询、超声影像以及介入性产前诊断技术等。
随着遗传学技术的发展，越来越多新的遗传学检测方法应用到临床中。对于遗传学知识，一般大众相对了解较少，要在很短的时间内准确理解晦涩、生僻的遗传学名词，的确不是一件容易的事。特别是很多胎儿期的异常表现，由于时间窗短，胎儿于母体内发育，许多结构异常和功能异常未表现，对于结果的判断造成了困难。
文中提到的“1号染色体长臂微缺失，缺失大约1.98Mb”就是在遗传学中的一类变异，是一种染色体的微缺失。这类变异的长度偏短，通过传统的染色体核型分析是检测不到的，需要用染色体芯片等分子手段才能检查出来。这类染色体变异，有的能导致孩子生病，为致病性变异，也有一些变异并不导致疾病，因此对于检测到的染色体变异首先要看是否有致病性。
发现孩子存在染色体的微缺失、微重复，接下来检查父母双方的染色体芯片是必要的。判断这个异常片段是遗传自父母，还是孩子自身新发的变异，这对致病性的判断很重要。所以，作者夫妻两人又做了染色体芯片。幸运的是，宝宝1号染色体1.98Mb的缺失遗传自妈妈，而妈妈的“智力、精神、发育等情况正常”，这个结果可一定程度上帮助判断致病性，所以作者夫妻俩最终选择留下这个孩子，孩子出生后也没有发现异常表现。
文中提到“孩子有问题的概率是36.9%”，这个数据指的是外显率（指特定致病基因型的个体中表现出相关疾病症状的比例），也就是说有些致病性变异不一定会发病，同一种变异在不同的人身上，有的人会生病，有些人却不会。虽然妈妈和宝宝存在同样的1号染色体1.98Mb的缺失，因为存在外显不全的可能，在接下来的日子中还是要再观察孩子的发育情况。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：水轻笑SS
编辑：白吉、黎小球
封面图：Pixabay
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