旁边家长翻着白眼：爸妈吃汉堡里的肉饼，给孩子吃面包，真看不过去！
我和莺莺，是在罕见病女性乐团——“希有女孩”成立那天见面的，她顶着一头软趴趴、有点发黄的头发，正和另一个女生聊天，她们两个人一同把头转向刚推开门的我。“嗨，我是莺莺。”“我是慧慧。”“我是PKU（苯丙酮尿症）。”“我是MS（多发性硬化）。”
听起来有点奇怪，但这确实是罕见病人打招呼的方式，接下来大家会说：“我是xx年生病的，我身体是个什么情况。”不过莺莺不太一样，她说：“我呀，我出生即罕见呐。”
1993年3月9日在上海一家医院，莺莺出生了。
医生告诉莺莺的父母，经过新生儿疾病中心检查后确认，他们的女儿患有一种罕见病——苯丙酮尿症，孩子身体里缺少一种分解苯丙氨酸的酶，简单来说就是，正常人平时吃的米面和肉蛋奶，对她来说都含有身体不能分解的“毒素”，吃了之后生长和智力发育都会出问题。莺莺只能吃一种特殊配方的奶粉，PKU家长们管这个叫药奶。
医生说话时表情复杂，莺莺的爸爸听后很茫然，莺莺的妈妈则根本没有听懂医生在说什么，解开衣服就想给莺莺喂奶。医生看到后立马制止：“奶水也不可以，如果你们想让孩子活下来的话……”莺莺的妈妈觉得又崩溃又荒谬，作为母亲哪有不能给自己孩子喂奶的道理呢？
棕色腥臭液体简直像污水
妈妈觉得吃药奶苦了我
“我妈说，我出生时等厂家寄来药奶的那三天是最难熬的三天，我饿得哇哇大哭，她却不能喂奶。这件事儿给我妈——一个刚成为母亲的人所带来的心痛，是幼小的我无法明白得了的。在我懂事以前，诸如此类的很多痛苦，都是爸爸妈妈所经历的苦，我的感受和他们完全不一样。”
“我妈第一次看到药奶，觉得它就像排污沟里的棕色液体，一股腥臭，她想我的孩子这是造了什么孽啊，旧社会吃不起饭哪怕天天啃土豆和红薯，也不用吃这种连闻都没法闻的东西！但对我来说，我还那么小，不知道什么好吃什么不好吃，药奶的难喝只是让家长们很痛苦。”
“幼儿园一次家庭日活动，每个小朋友都发了雪糕，只有我没有，我妈说‘你一会儿看看这个小朋友，一会儿看看那个，他们全都在砸吧着嘴巴吮雪糕。当时你面前有一个小女孩，雪糕的奶油啪嗒啪嗒地往下滴，你就伸手去接，那一瞬间你直勾勾的眼神和想要闻闻的样子，真是让妈妈的心都碎了。’”
莺莺话锋一转：“可是你知道我当时怎么想？我觉得大家都在吃雪糕，那我该干嘛呢？那种自己变成了一个局外人、手足无措的感觉，让我十分尴尬。她的雪糕奶油滴下来的时候，我想到老师平时教育我们说吃东西要讲卫生，不要洒得到处都是，所以我就立马伸手去接了，就是为了给自己找点事干。”
所以小时候不能吃香甜的雪糕、只能喝恶心的药奶，以及每隔几天就要扎手指采血送医院查苯丙氨酸浓度，这些听着“遭老罪”的事儿，她自己回忆起来都不是那么的痛苦。
莺莺到现在还需要定期扎手指采血送医院检测丨作者供图
“说实话现在我的手指头早就被扎麻了，不过婴儿的时候应该很痛，当时是扎脚后跟，PKU小朋友基本都会形成这种反应，就是有人碰自己脚后跟儿时会逃开或者踢出一脚。”
“那时候大家觉得我很惨还有个原因，就是我不能好好上学。因为幼儿园中午提供的伙食我没法吃，所以我上幼儿园就只上半天，街坊邻居难免面露忧愁，跟我妈念叨说‘这幼儿园上半天也就算了，上了小学、中学可咋办啊？’可那时候我觉得特别快乐，因为整整一下午我都可以在家门口的小花园里找虫子玩儿，在想象中的小世界里上天入地。”
一个100斤的人每月药奶钱6000块
我根本不敢长胖
“懂事以前，我从来不会把我的疾病跟苦难、不幸这些字眼联系起来，直到开始接触这个世界之后，才真正理解了妈妈的固执、矛盾和歇斯底里，以及家里经常争吵背后的原因。患有PKU是一种不幸，一种贯穿我的人生，在以后的方方面面都会影响我的巨大不幸。”
因为成绩优异，莺莺去了当地一所民办初中，开学前班主任叮嘱体育老师说，班里有一个不能正常吃饭的小孩儿，没直说是哪一位，让体育老师先自己观察。上了几节课后体育老师怎么都认不出是哪位，班主任指给他看的时候，体育老师惊呆了。因为这个女孩子被他选为课代表，他问班主任：“这个兔子一样疯跑的短跑健将，你确定她不能吃饭？”
莺莺每天的午饭是在教师办公室吃的，班主任专门把自己的位置留给她。“刚开始办公室里其他老师不了解情况，闻到我的药奶味很奇怪，每次我一进去他们就会直接出去。后来班主任不厌其烦地给每个老师解释，其他老师了解以后就会来安慰和鼓励我，还很佩服我。”
体育老师出于对PKU的好奇，也出于对体育好的孩子的关注，时常中午串门来跟莺莺和她妈妈聊天。每天的谈天说地里，莺莺和这位亦师亦友的老师敞开心扉聊着自己的特殊之处，而每天给莺莺送药奶的母亲也像是抓住一个情绪宣泄的出口，和一个关心女儿的陌生人，絮叨着自己日日夜夜为这个孩子操不完的心、受不完的苦。
“爸爸曾经跟妈妈商量，是否再要一个孩子。我妈说，‘如果第二个孩子是正常孩子，家里不会再有人照顾莺莺，如果第二个孩子患有PKU，那这个家庭就彻底完了。’当时全国都没有多少PKU孩子顺利长大，我妈需要多强大的信念才能冒这个险，去养一个可能活不久的小孩。”
“在我妈的强大信念下我活下来了，他们一边没日没夜赚钱，一边全身心照顾我。小时候每几天我就要测一次血，他们就得三天两头跑医院。至于吃饭，小学还好我每天能回家吃饭，等上初中学习紧张了，我妈就得每天给我送饭。我的食物除了药奶还有用来填饱肚子的特质米面，如果想让我吃好一点、花样多一点，妈妈从早上就得开始忙活。但是一个人全职照顾我，家里就少了一个赚钱的劳动力，我的特食物造价又是普通食物的5~10倍。”
“物质和精神的双重压力使得他们俩动不动就吵架。我理解爸爸，理解怀胎十月生下自己的妈妈，更理解他们俩把生活重心全放在我身上，但理解一定能万岁吗？争吵的源头是爱没错，可这份爱太重了。”
莺莺的父母都是工人，九几年两个人的工资加起来不到700块，但是每个月的药奶钱就得600多块，还不包含特质的米面，生活难以为继，莺莺的父母到处想法子求助。去居委会、街道办申请贫困，人家一查，他俩的工资超过了低保户的最低工资，进家了解情况时发现家里的电器比较齐全，连冰箱都有。无论他们怎么解释还是没法符合标准。
随着莺莺长大体重增加，每天需要摄入的药奶量也在增加，在全省没有多少PKU患者的情况下，当时的医院也不再售卖这个药奶了。如果不从医院买就没有医疗凭证，没法报销，他们砸锅卖铁也养不起这个孩子。莺莺的爸妈到处奔走求助、四处碰壁，最后在医院、媒体、PKU专家，以及社会各界爱心人士的共同努力下，这个药奶作为医院的一条产品销售线维持了下来。
当时媒体对莺莺事迹的报道文章丨作者供图
“当时从美国回来的PKU专家程瑞冠教授听说了我爸妈做的这些努力，专门带给他们一张照片，里面是当时德国的PKU患者海涅博士。我爸妈就是靠这张照片支撑起信念，摸石头过河养我长大，可我真的没有办法像普通人一样安心读书，大学的时候我一直在打工赚钱，后来我考上研究生、拿到国外大学offer的时候，钱和吃饭的问题都无解，所以只能放弃offer赶紧工作赚钱，减轻家里的负担。”
德国的PKU患者海涅博士和PKU患儿合影丨作者供图
就算莺莺已经开始工作挣钱，她的这场人生游戏还有好多困难的关卡要过。PKU患者的药奶一直没能明确到底是“药”还是“奶”，所以也一直缺乏相对应的生产标准规范。直到2016年国家颁布了《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，这一规定虽让药奶有了身份——特殊医学用途配方食品，但由于设备成本高、临床批准久、国标缺失、且不同标准分属不同机构管控等各方面因素，国内目前还没有厂家可以取得特医食品注册证书生产PKU产品。
莺莺说，“以一家国外企业的某款药奶举例，一个100斤的人平均每两天吃一罐，一罐300多块钱，每个月得花将近6000块钱去买药奶。这还不算花在特殊的低蛋白米面上的钱”。
莺莺自嘲道，“我真是不敢变胖，越胖越花钱，但PKU患者又很容易变胖。一方面因为PKU患者的营养摄入相对单一，淀粉、脂肪摄入更多；另一方面有时药奶的蛋白质和脂肪比例不合适，为了达到蛋白质需求，脂肪就超标了”。
“再拿一个PKU孕妇来举例，说来也挺好笑，即使都要当妈妈了，去医院挂号也只能挂儿童内分泌科，医生让她控制血中苯丙氨酸浓度在2~4mg/dl之内。但是当她去做产检，妇产科医生会建议她保证充足营养。此时你压根不知道该怎么平衡，但凡指标控制得不好就会对胎儿有损伤。可想而知PKU母亲在生育方面面临多大的困境。”
“随着我逐渐长大才意识到，这场出生就带来的不幸，远不是喝药奶、吃特殊食物那么简单，我做不到普通人能轻易做到的许多事情，再怎么拼命往上爬，不幸也如影随形。”
每次爸爸妈妈吃饭时
我就玩筷子、玩盘里的菜、喂小蚂蚁
“我很早就意识到，如果总是盯着我所遭受的不公平，那我就会不断拿自己和别人做比较，从而无法欣赏并感激我的独特性。”这句话是莺莺发表在PKU NEWS期刊上的，这份新闻报道的是妈妈带着那份信念，让莺莺成为迄今为止国内PKU患者中年龄最大的、身体智力发育最完善的小孩之一，而且拿到了美国PKU项目的奖学金。
PKU NEWS期刊上对莺莺的新闻报道丨作者供图
她回顾自己的童年和成长，跟我讲述着她的独特经历。“其实我们也不是完全不能吃正常人的食物，需要吃一点的，但只是一点点。这是为了确保一定量的苯丙氨酸参与蛋白质合成，如果一直是零身体也会出问题。”
“食物大全这类书可以看到大部分食物含多少苯丙氨酸，但每个孩子对每种食物的代谢是不一样的，比如对于我来说，今天吃了半个蛋黄后浓度会不会高，如果不高还能再吃什么，这都要靠家长自己去摸索。我妈有一本很厚的食谱，上面记录着我每天吃了什么、吃了多少，这三天、这一周又是怎么吃的，然后我的血液指标是多少，她一次次对比找其中的规律。”
“对了你知道吗？我们PKU小朋友也有些功夫在身上的，似乎很多人都在体育和音乐方面相当有天赋。”确实，莺莺从小就是各种体育项目的冠军，足球、田径、空手道无所不能。“而且运动有一个好处，加快代谢速率，多运动会让我们的指标更容易降下来。PKU小伙伴曾经打趣说，要不以后组团去气温高的城市送外卖或者搬砖吧，应该是最合适PKU的工作没跑了。”
她还说：“以前别的小朋友考试成绩好奖励吃肯德基，自己的奖励是选一个肯德基儿童套餐玩具。有一次在店里选好玩具，妈妈想了想，今天我应该能吃一小片面包，于是让我吃完面包再走。没想到被旁边的家长翻着白眼义愤填膺地指责：‘你们这是怎么做家长的啊，自己吃汉堡里的肉饼，给孩子吃面包，真看不过去。’”莺莺说爸妈解释了半天人家也不信，就觉得孩子跟着这种爸妈可真是受尽了委屈，爸妈气不过就再也不带她去店里了，都是拿玩具回来给她。
片刻沉默后莺莺说：“现在回想很好玩，但当时他们一定很心酸。不过就是因为我和食物的这种独特关系，妈妈想出了很多应对方法。”
很多PKU小朋友长大接触到正常食物后，是没有办法控制自己的，会忍不住偷吃。莺莺的妈妈从小直接告诉她真相：“你不是很爱和小朋友一起做游戏吗？那就不能吃这些东西，如果吃了你的身体和脑子就要坏掉，到时候没有小朋友愿意和你玩，懂了吗？以后妈妈不能监督你吃饭的时候，你也要死死记住这个原则，要对自己的生命负责。”
而对于爸爸妈妈吃饭莺莺只能看着这件事儿，妈妈想了一个很棒的点子，就是让她每次也参与其中。她可以用筷子做游戏，也可以每种菜都夹一点放在手里玩，切成碎片、捣成泥，或者拿去喂小蚂蚁都行。
莺莺说：“这个活动不仅分散了‘吃这件事儿我不能做’的注意力，而且打开了我对待食物的全新视角，比如一个豆子，有时候玩着玩着就发现它外面有一层皮，把皮剥掉里面还有两瓣果实，上面还有个小的芽。以后我再看到豆子就不在意它用来煮还是炒，我只想知道它是怎么从地里长出来的，以及每个部分叫什么名字。我意识到豆子是一个生命，很多动植物在成为食物之前都是一个个的生命。”
“这就很容易地解决了一个很多成年PKU患者面对的心理不平衡问题：口腹之欲是人间的最大幸事之一，可这么简单的快乐作为PKU患者却得不到。”
第一次告诉老公我不能吃米饭
他没问为啥，而是问我能吃什么
当我们提起有关幸福的话题，她想都没想就直接说了“分裂”这个词。“我的本我或者PKU的身份，给我带来的一边是不幸、一边是幸福。在很多方面，无论我如何努力都很难摆脱不幸，拿最简单的来说，我找工作非常受局限，很多需要参加饭局的工作我都无法驾驭。但疾病给我带来不寻常的生活，让我像一只小动物一样去享受大自然的丰富，也赋予了我极宝贵的冷静、清醒和独立。不过最重要的是我得到了很多不同的人生体验，比如一有空就去尝试我没做过的事：上山采茶、下山摸鱼，加入希有女孩、练习空手道。”
莺莺享受大自然的丰富丨作者供图
“疾病让我收获了一份有趣的婚姻。当我第一次跟老公说我不能吃蛋炒饭的时候，他的第一反应是我不能吃鸡蛋，于是从饭里一个一个往出挑鸡蛋碎。我说我也不能吃米饭，他不是先问为啥，而是问我能吃什么。我跟他讲我能吃一点点蔬菜和水果，能稍微多吃一点地瓜，基本不能吃所有的肉，尤其是鱼，但最不影响的就是便宜奶茶！”莺莺听完我脱口而出的“为啥”后笑笑说：“果然大家都是这个反应，哈哈，因为便宜奶茶是科技与狠活啊！”
“当老公完全了解我的疾病之后，他最要紧的事儿居然是忙着给我改微信备注，刚开始是‘外星人’后来是‘蛋白星人’。”奇妙的称呼打开了莺莺埋在心底的触角，让她更敏锐地通过每个触角感受当下的幸福。
莺莺的幸福越来越具体，具体到她养的猫的蓝灰色眼睛，她养的蜥蜴鲜艳漂亮的外衣，我被她描述的每一种幸福迷住了。
莺莺养的猫和蜥蜴丨作者供图
她最后说：“很多年轻人都可以说‘我不是金钱的奴隶，我要去住地下室，吃着泡面追求梦想’，可是我不行呀，我是仙女，我可吃不了泡面，我不赚钱怎么喝得起我的露水。”
莺莺更像她养的那只猫丨作者供图
我不知道莺莺是不是真的喜欢被人们比作“不食人间烟火的仙女”，也许她更像她养的那只猫，为了一口吃的不顾一切跟其它猫打架。不过正因为像一只猫，她在晒着太阳、翻着肚皮睡大觉的时候，应该比人类更惬意自足吧。
医生点评
王猛 | 解放军总医院第七医学中心儿科 主治医师
苯丙酮尿症（PKU）是一种导致苯丙氨酸累积的疾病。苯丙氨酸是一种必需氨基酸，正常情况下，体内过量的苯丙氨酸被转化为另一种氨基酸——酪氨酸，然后被清除出体外。PKU患儿缺乏将其转化为酪氨酸的酶（苯丙氨酸羟化酶），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙氨酸在血液中的累积对大脑有毒性，从而导致智力障碍等临床表现。
根据我国的调查研究显示，PKU患病率约为8.6/10万。疾病通过常染色体隐性遗传模式从父母传递给孩子，患儿通常需要具有两个异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病，但携带异常基因。当父母双方同时将导致这种疾病的缺陷基因遗传给孩子时，孩子就会发生苯丙酮尿症。
患儿在新生儿期多无临床症状，出生3~4个月后逐渐表现出典型PKU的临床特点：头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液有鼠臭味，随着年龄增长，智能发育落后明显。小头畸形、癫痫发作（多表现为痉挛发作），也可出现行为、性格、神经认知等异常，如多动、自残及攻击行为等。由于症状缺乏特异性，临床诊断困难，易被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病，需要依靠生化分析进行病因诊断。
PKU的诊断主要靠新生儿筛查，采集出生72小时（哺乳6~8次以上）的新生儿足跟血，制成专用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法测定血苯丙氨酸浓度进行筛查。早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性高苯丙氨酸血症，发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致血苯丙氨酸浓度增高，蛋白摄入不足可导致假阴性，有上述情况时判断需谨慎，必要时进行复查。
如同文中莺莺所说，为了预防智力低下，苯丙氨酸的摄入必须从出生后几周就开始严格限制（但不是完全去除，因为人存活需要一定量的苯丙氨酸）。对PKU患儿来讲，所有天然的蛋白质来源都含有过多的苯丙氨酸，所以患儿不可以进食肉、牛奶和其他含有蛋白质的普通食物。他们必须食用各种特制无苯丙氨酸的加工食品，也可以吃低蛋白的天然食物，如水果、蔬菜和限量的谷物。
准备怀孕或者已经怀孕的PKU女性患者，在怀孕前至少3个月及整个孕期都应控制苯丙氨酸水平，这样有助于预防高苯丙氨酸水平对胎儿发育造成不利影响。在孕期，患者需要遵循低苯丙氨酸饮食和PKU治疗计划。如果在妊娠前和妊娠期间保持体内苯丙氨酸水平适当，则不会导致并发症出现。但也不要让苯丙氨酸水平过低，因为一些研究表明，PKU孕妇的苯丙氨酸水平低于1mg/dl也会导致胎儿生长问题，特别是在妊娠中期和晚期。
苯丙酮尿症若早期发现，予以适当干预和治疗，预后大多较好，治疗的主要方式为饮食治疗，控制血液中苯丙氨酸和酪氨酸浓度处于正常范围，需终生监测，间隔随年龄增长而延长：<1岁每周1次，1~12岁每2周至每月1次，12岁以上每1~3个月测定一次。根据年龄控制血苯丙氨酸浓度：1岁以下患儿控制在2~4mg/dl，1~12岁2~6mg/dl，12岁以上2~10mg/dl。并定期进行营养、智力和体格发育评估。
大多情况下，患儿父母均为杂合致病突变携带者（如文中莺莺的父母），再次生育苯丙酮尿症患儿的几率为1/4，可通过三代试管婴儿的胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）技术避免生育类似患儿。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：猪王猪本猪
编辑：王若愚、代天医
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