• 果壳病人
5933
需用时 11:51
坦白地说,养育他的感受如同照顾一只极其难养且不会进化的宠物

坦白地说,养育他的感受如同照顾一只极其难养且不会进化的宠物

清溪 果壳病人

我儿2016年生,新发基因突变位点CLCN4,罹患的罕见病名称为雷纳德-克莱斯综合征。


这种新发基因突变造成的罕见病,有多罕见呢?医生说,在他能找到的数据库里,只看到了四例。 


拿到基因检测报告的那个中午,在医院的停车场,烈日之下,我体会到如坠深渊的冰冷与绝望。当下没有流泪,想开车回家,手颤抖得无法握紧方向盘。把车停在路边,给孩子爸爸打电话,终于忍不住放声痛哭。


“该病临床表现为智力低下、语言发育障碍、自闭症、行为异常、精神症状、脑发育异常”。报告上的每个字都在向我宣告,一切都完了,我的人生彻底毁了。


生下一个有严重发育障碍的孩子造成的内心创伤,让时间的脚步停滞不前。突然之间,未来变得扑朔迷离,完全不敢去想。与此同时,那充满希望与幻想的孕期被一笔勾销。回忆只能徒增伤痛,我被困在永远过不去的现在。


我儿近照丨作者供图


八年过去,我终于走到第五个阶段,相信并臣服于命运


精神科医师伊丽莎白·库伯勒-罗斯在其著作《论死亡与临终》里,将接受无法承担之重的过程分为五个阶段:否认、愤怒、讨价还价、沮丧和接受。


我否认,假装看不到他与同龄孩子的差距越来越大;我愤怒,恨命运不公,一生未做坏事,为何会这样;我讨价还价,期盼还有翻盘机会,千金散尽带他干预;我沮丧,干预收效甚微令我陷入重度抑郁,正常生活难以为继,只能靠药物续命。2019年秋天,只差那么一步,我就成功抛下人世间的一切了。八年过去,我总算走到了第五个阶段——我接受了,我认命了。接受发生,相信并臣服于命运。


他自出生以来就是反常的:月子里拒奶,几乎没有长肉;整日哭闹,哭得肚脐鼓出很大一块脐疝;每次洗澡、洗头都哭到身体僵硬;一天几乎睡不足六小时,白天晚上都是抱睡。数不清多少个夜晚,我抱着哭闹的他崩溃不已,恨不得跳楼蹈海……作为一个新手妈妈,彼时我只是默默安慰自己,他就是比较难带的“高需求宝宝”而已。


他时常生病,动不动就患肺炎住院。他的大运动发育进度尚可,三翻六坐八爬,十四个月会走。然而语言发育进展缓慢,他一岁左右会喊爸爸妈妈,两岁左右能说三五个字的短句。当他出现越来越多的刻板行为、缺乏游戏技能、不与同龄孩子玩耍、时常不应名,我意识到他可能有问题。 


他时常生病丨作者供图


在确诊之前,我每日带着他跑多家机构做干预,身心疲惫不堪,经济上压力倍增,干预效果却不理想。有一次,我守在门外听到他无法停止的哭声,精神彻底被击溃,情绪失控地冲进治疗室,当着他和作业治疗师的面边哭边扇自己耳光。


此后我抑郁暴发,无法正常工作,脑子里无数次预演跳下楼去的场景。孩子爸爸带我去看精神科医生,在药物和心理疏导的帮助下,我的情况有所好转。有时候看着他一两岁时喊我妈妈的视频,依然会泪流满面。


他时常出现情绪、睡眠问题,凌晨一两点醒来在房间大喊大叫。我只能睡眼惺忪地开车带他在空无一人的街道溜达到天亮,在车里他能安静平和很多。凌晨四点的洛杉矶我还没见过,但凌晨一二三四五六点的上海和布里斯班我经常见。


凌晨一二三四五六点的上海和布里斯班我经常见丨作者供图


目睹孩子不配合缝针的场面,我惊恐发作被拖去打镇静剂


临近2020年春节我们回湖北老家过年,被封在一百平米的房子里整整76天。期间孩子的饮食、作息全部紊乱,加上没有办法去机构干预,他的状况急转直下。之前密集干预的成效逐步消失,仅剩的语言功能一点点退化,情绪问题也愈演愈烈。


我的抗抑郁药物吃完后无法出门就医,整宿不能入眠,体重降到成年后的最低点,甚至出现木僵和惊恐发作的情况。最可怕的是不知道这种日子何时能结束,那种绝望近乎置我于死地。当时的很多场景都已被我的大脑模糊处理,不记得太多细节。


2020年3月底我们终于回到上海,彼时的我没有丝毫劫后余生的喜悦,抑郁症状全面反扑,整个人形如槁木、心如死灰。此前昂贵的密集干预费用几乎全部打了水漂,一切都要重新开始。我们这个风雨飘摇的小家,与全世界一起在短短数月里经历了万千沧桑。


我们决定长登澳洲,着手卖车、处理家具、托管房子,孩子爸爸在纠结与不舍中辞去工作。期间有个插曲记忆犹新,孩子爸爸带孩子在公园玩耍时出了意外,孩子后脑勺摔伤,缝了十余针。我在医院目睹他汩汩流血的伤口,以及挣扎尖叫着不配合缝针的场面时,又一次惊恐发作,被拖去急诊打镇静剂,那种强烈的濒死感和恐慌感此生难忘。


将孩子在机构预存的干预费用花完已是2020年8月底,从未去过澳洲的三个人就这么心一横、两眼一抹黑,带着六个大箱子一百多公斤行李,从炎热的北半球来到了正值冬日的南半球。 


前往澳洲的飞机上丨作者供图


我们在布里斯班觅得一处暂时稳定的居所。住处附近有一片森林公园,植被繁茂、鲜有路人,遛一个容易扰民的娃是再好不过了。


我们时常在那里散步,偶尔遇见遛狗的人,走近会主动微笑问候。溪水中有硕大的野生乌龟,手臂一样长的蜥蜴窸窸窣窣爬过路边的杂草,体大如火鸡的丛冢雉并不惧怕人类靠近。


远离所有历史和往事,这种陌生感反倒让我心安。


住处附近有一片森林公园丨作者供图


拿到offer去中餐馆庆祝,孩子爆发情绪问题还打破一套餐具


安顿下来之后的当务之急,是给孩子找专科医生拿诊断书,而后向澳洲的国家残障保险计划(NDIS)申请干预和照护的资助。


虽然在来之前已经做了不少功课,但此时人生地不熟,加之澳洲医疗体系效率远不如国内,个中曲折远超预想。历时两个半月终于了却这桩心头大事,将孩子纳入这一保障体系,并为他找好日间照护机构。


每天早上孩子爸爸把孩子送去特殊学校的ECDP(Early Childhood Development Program,儿童早期发展计划)或者幼儿园,我则去森林公园跑上五公里,跑完步回家冲澡,烹煮打扫。我喜欢待在一间没有任何家具的空房间,坐在地毯上练习冥想,看从国内带来的几本书籍,看墙壁上的光影慢慢移动。


我是个典型的“i” (内向的)人,十来岁母亲过世父亲再婚,我无法再从外界获得任何抚慰,唯一能够倚靠的只有自己。遇事几乎不与他人倾诉,全部自我消化。这样的人极易内耗,一具凡胎肉体纵使意志力再强大,承受能力也有限度。养育一个重度发育障碍孩子的这些年,我如同一根反复被拉扯至极限的皮筋,再也无法拥有最初的弹性。


2020年圣诞节前,我很幸运地先于孩子爸爸找到了专业内工作,拿到正式offer的那天,我们去了华人区一家中餐馆庆祝。孩子因为不适应嘈杂环境爆发情绪问题,大哭大闹怎么哄也哄不住,还打破一套餐具,引众人侧目。我们只好将饭菜打包,灰头土脸回了家。等哄睡孩子,我俩吃着已经冷掉的饭菜,喜悦中夹杂着心酸,憧憬中带着些许茫然。


接下来的2021年总体来说是这几年中最舒展、最平和的一年,虽然仍有许多倍感煎熬的时刻,那只如影随形的“黑狗”仍然没有消失,但我一直在尝试与它和解。


孩子进入了特殊学校上prep(相当于国内的学前班),孩子爸爸也顺利找到工作,我开始感受到扎下根来安心生活的乐趣


最大的困扰是,孩子的睡眠问题依然没有得到很好的解决,看过多次医生,尝试过很多药物,都阻止不了他时不时半夜醒来大闹,无论如何也不肯再睡。我和孩子爸爸只能轮流开车陪他熬到天亮,7点半准备好早饭和午餐盒子,送他上校车后,我们再拖着疲惫的身躯赶去上班。 


孩子进入了特殊学校丨作者供图


一次次在茫茫黑夜中载着他漫无目的地开车,我的身体困倦、精神麻木,所有的情绪和感受似乎被黑暗吞噬了。


想起王小波笔下那句:生活就是个缓慢受锤的过程,人一天天老下去,奢望也一天天消失,最后变得像挨了锤的牛一样。


持续被剥夺睡眠的我,的确像个挨了锤的牛一样,被锤得太久、太多次,以至于整个人异常平静,再也没有哀叹和眼泪,只有认命的坦然和顺从。


如果就此终结会有遗憾,因为还不知道养育正常孩子的感受


时间来到2022年,年初刚开学,孩子在学校染上新冠,随后传染给我和他爸。孩子和爸爸很快痊愈,我却病得很严重,几乎所有症状都陆续出现。染病后第四天在家测得血氧饱和度已不足90%,半夜呼吸不畅的情况加重,孩子爸爸得留在家看娃,我只能喘着大气独自去医院看急诊。


路上我一直在脑子里设想,如果真的打不过病毒,就此解脱也不是件坏事。以这种被动方式离开,我不必背负任何道德谴责,也不需要对任何人心有歉疚,可以平静无恐惧地接受死亡。也许正是这种心态作祟,我这副肉身才被病毒打得溃不成军。


病得很严重的那一个多月,我做了一个梦,二十多年没有来过我梦里的妈妈与我紧紧相拥。醒来时激动与惊喜带来的心跳加快尚未消退。她离开时不过三十六七岁,如果我的生命也在这个年龄终结,是否真的没有遗憾?答案显而易见是否定的。一个从未体会过育儿快乐的妈妈,好想体验养育一个正常孩子的感受,到底是什么样的啊!


有了孩子的这些年,与其说自己是个妈妈,不如说只是个照顾者,悉心照顾他吃饱穿暖,确保他安全快乐。他无法与我互动、给予我反馈,纵使我们竭尽全力干预和治疗,他的进步也非常缓慢、非常微小。坦白地说,养育他的感受如同照顾一只极其难养的宠物,并且基因写定这只宠物永远不会进化成更高阶的存在。


我曾无数次幻想,如果他是一个正常孩子,我的生活会是怎样。如果他能和我进行哪怕只有一点点的简单交流,我的生活会有多轻松。


我们没有家族遗传病史,在经济稳定时才开始备孕,我在孕期很仔细地照顾自己,没有做错任何事,但天降的“基因彩票”选中了我们。


我们只能尽力去爱他们,不断反省和修正自己的不完美


这些年不少人建议我们生二胎,但生育过一个重度发育障碍的孩子之后,父母都会有PTSD(创伤后应激障碍)。因此在二胎问题上,我们持过度谨慎的态度。与此同时,养育一个特殊孩子所带来的身心压力,绝对是最有效的避孕药,至少对我而言是如此。


我出院后在家自我隔离,终于可以睡个好觉,吃得出食物的味道,自由顺畅地呼吸,感受到原来普通的事情是如此珍贵。经历了身体与精神的双重暴击之后,我无比珍惜身心的稳定与安宁,并开始正式考虑再要一个孩子。


对于一个家有特殊孩子且没有父母在身边帮衬的双职工家庭,和一个备受抑郁困扰的“高龄”中年妇女来说,“再要一个孩子”是一件何其需要勇气和决心的事情。


孕早期要了半条命的妊娠剧吐、经常半夜被大娃拖起来陪玩遛弯睡眠不足的痛苦,以及带“球”上班还谋求升职的艰辛暂且不表。在孕中期等待羊水穿刺结果宣判的一个月里,那种巨大的心理煎熬才真是刻骨铭心。好在妹妹是个在目前医学检测技术下,以及实际带养体验方面均显示正常的孩子。


有朋友指责我生二胎是极其自私的行为,理由是我们一定会偏心正常孩子而忽视特殊孩子,并且未来二宝的择偶问题会很大,因为对方多会介意她有特殊的兄弟姐妹。


这些问题我不是没有认真思考过,妹妹的出生必定会分散我们的精力,对哥哥的干预和陪伴会减少;妹妹的成长过程中一定会受到哥哥的负面影响,她会不会因此遭受同龄人的霸凌?会不会歧视哥哥、怨恨父母?


对于“偏心”问题,正常的二胎家庭尚且有“一碗水端不平”的情况,特殊家庭一定会有难以平衡的时刻。我们绝非完美的父母,只能尽力去爱他们,并不断反省和修正自己的不完美,这是我们一生的功课。


有了妹妹之后,我的确担心来自同侪的针对特殊哥哥的不怀好意的言行,会潜移默化地持续伤害她,造成她某种程度的性格缺陷。孩子爸爸对此则相对坦然,他的观念是用良好的家庭教育帮助她构建一个坚实的精神堡垒,让她的心足够强大、善良、包容。 


用良好的家庭教育帮助妹妹构建一个坚实的精神堡垒丨作者供图


昨晚孩子爸爸哄妹妹睡觉时,诌了个让我泪目的睡前故事:哥哥以前在天上选父母的时候,因为他太特别了,很多爸爸妈妈不愿意接受他。他在黑暗里等了很久很久,受了很多很多苦,终于找到了愿意并且有能力照顾他这一生的爸爸妈妈。


还是个小婴儿的她应该完全不理解这个故事,但我相信有一天她会明白他人之苦和众生之苦,懂得怜悯、慈悲和担当。


被“睡渣”哥哥虐得半夜痛哭的旧账,被天使般的妹妹一笔勾销


2023年是我迄今为止的人生里,最密集地感受到幸福的一年。虽然是第二次当妈妈,但小女儿带来的全新养育体验,让我有了初次当妈妈的新鲜劲儿。


出了月子,小女儿就可以晚上睡七八个小时的整觉,白天躺在餐椅上吃着奶嘴就可以把自己哄睡。被睡眠障碍的哥哥折磨多年的老母亲,产假期间在很多个被奶胀醒而不是被娃的哭声叫醒的早上,心中都会涌起无限的感恩。那些被“睡渣”哥哥虐得半夜痛哭的旧账,似乎被天使般的妹妹一笔勾销了,我开始笃信“人品守恒定律”。


作为一个深陷抑郁泥潭长期吃药的人,出乎意料地,这次我没有经历明显的产后抑郁。其实在备孕期间我就停了药,在规律运动、持续练习冥想的帮助下,这幅身板很争气地扛住了。


这一年已经在特殊学校上了三年学的哥哥,认知、语言等技能点依然没有什么明显突破,意外受伤、生病之类的幺蛾子依然不少,睡眠障碍依然时不时困扰全家。新出生的妹妹所带来的外界环境改变,也让他频发情绪问题。


经历了大悲大喜,我对很多事情都能淡然处之——无论再发生什么都是些小事。生活的磨盘很沉重,时常感觉自己被碾得稀碎,但我的心因此变得愈加细腻,以免我太过粗糙地度过这一生。


生有限,恨归零,爱无尽。


我的心因此变得愈加细腻,以免我太过粗糙地度过这一生丨作者供图


医生点评

王猛 | 解放军总医院第七医学中心儿科 主治医师

雷纳德-克莱斯综合征(Raynaud-Claes syndrome)是一种X连锁的智力发育障碍,该综合征是由X染色体短臂22区带2上的CLCN4基因突变引起的。


迄今为止报道的36个男性病例特征为智力和语言发育障碍、行为问题、精神障碍、癫痫和面部畸形。携带此致病基因的杂合子女性,可能不受影响,也可能出现轻微症状或与男性相似的表现。


临床表现


本疾病发育迟缓、智力障碍、认知障碍的严重程度从边缘性到严重、极重度不等。值得注意的是,即使是同一家庭中受影响的男性,认知障碍的严重程度也可能存在很大差异。


行为问题包括焦虑、多动和自闭症谱系特征、挑战性行为,可能与智力障碍程度相关的沟通困难有关。文中孩子的严重夜间哭闹、刻板行为、时常不应名,均属于此类问题。 


自闭症谱系障碍最突出的特征是社交焦虑和重复行为。尽管如此,受影响的男性患者经常渴望社交互动。一部分老年男性存在精神健康问题,包括抑郁症、强迫症、躁郁症或焦虑症,通过适当的治疗可取得明显改善。


本疾病癫痫发作的症状范围很广,包括失神发作、全身强直阵挛性发作、婴儿痉挛、肌阵挛性发作、失张力发作和复杂部分性发作。据报道,癫痫发作一般发生在15岁之前,最常见于出生后一岁或幼儿期。其他神经系统表现包括婴儿肌张力减退、晚发型痉挛(可能呈进行性)、共济失调步态和运动障碍。然⽽,神经系统的症状进行性恶化并不常见。


约8%患者出现严重胃肠道症状,包括持续喂养困难、胃食管反流病和便秘。作者描述的“月子里拒奶,几乎没有长肉”符合本疾病胃肠道表现。


肌肉骨骼方面,36名患者中4人有过度伸展关节和扁平足。


尽管大多数患者生长参数正常,但也有部分患儿有生长障碍,包括小头畸形(头围<第3百分位数)和体重增长不良和/或线性生长低于第3百分位数。


另外,患者还可能出现一些不常见症状,如斜视、皮质视觉障碍、感音神经性听力损失及腹股沟疝。


诊断


目前CLCN4相关神经发育障碍尚无统一的临床诊断标准。以下信息可协助诊断:


①临床症状。


②脑部MRI:轻微结构性脑畸形包括脑室周围白质软化、皮质萎缩/脑室扩大、胼胝体发育不全或发育不良。


③家族史符合X连锁遗传的表现(例如,无男男遗传)。


分子遗传检测:对于发育迟缓的儿童或智力障碍的老年人,可以进行染色体微阵列分析(CMA)、多基因面板或外显子组测序。


治疗


一般为支持性治疗,通常包括神经病学、儿科、心理健康、理疗学、物理治疗、胃肠病学、喂养疗法、眼科学、听力学和医学遗传学等多学科联合治疗。


遗传方式


雷纳德-克莱斯综合征是以X连锁的方式遗传给下一代,患者父母再次生育前可进行产前遗传咨询及检查。


男性患者的父亲不会患有此病。如果患者母亲携带CLCN4致病变异,则每次怀孕中,该变异遗传给子女的概率为50%,遗传此致病变异的男性将受到影响,杂合子女性则不一定出现异常表现。


女性患者的致病基因可能遗传自母亲或父亲的CLCN4致病基因。


本文中患儿为CLCN4新发基因突变,父母双方均不携带致病基因,再次生育患病孩子的概率非常小。 

个人经历分享不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。


作者:清溪

编辑:王若愚、代天医


这里是果壳病人,专注讲述健康故事。

如果你有得病、看病的体验要分享,或者想讲讲自己经历的健康相关趣事,欢迎投稿至health@guokr.com

本文来自果壳病人(ID:health_guokr),未经授权不得转载,如有需要请联系health@guokr.com

The End

发布于2024-09-11, 本文版权属于果壳网(guokr.com),禁止转载。如有需要,请联系果壳

举报这篇文章

果壳病人

果壳作者

pic